7月30日、夫婦YouTuberの「BUCKET LIST」(登録者数43万人）がチャンネルを更新。双子の赤ちゃんの遺伝子検査の結果を報告しました。

不妊治療を乗り越えて授かった子どもに難病の疑い

BUCKET LISTは冒険家のリョースケと妻のケイちゃんからなる夫婦YouTuberです。ケイちゃんは子宝に恵まれず、不妊治療に取り組んでいることを告白していました。

治療を開始して3年が経った昨年7月、4度目の体外受精の結果、双子の赤ちゃんを授かることができたと報告。今年3月12日には、夫婦は無事に双子を出産したことを動画で報告しました。

ところが、1カ月検診で双子の2人とも「ポンぺ病」という難病の疑いがあることが分かり、再検査をすることになりました。ポンペ病は4万人に1人の割合で発症する難病で、全身の細胞（特に筋肉の細胞）にグリコーゲンが蓄積し、筋力の低下や呼吸困難などの症状を引き起こす可能性がある病気です。

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保因者ではあるが発症していない

夫婦は2カ月前に双子が受けた遺伝子検査の結果を報告。検査の結果、双子のうちどちらもポンペ病の「保因者（キャリア）」ではありますが、病気は発症していないことが分かったそうです。同時に、夫婦のうちのどちらかが保因者であることも判明しました。つまり双子は、ポンぺ病の保因者の遺伝子とそうでない遺伝子を半分ずつ持っていることになるのだそうです。

保因者の遺伝子が片方のみの場合、スクリーニング検査では反応しないことが多いといいます。ただ、双子の場合はもう一方の遺伝子の酵素の値の低さが要因で引っかかった可能性が高いのだそう。医師いわく、同じパターンの遺伝子の双子であっても、2人とも検査に引っかかるのはかなり稀な事象だとのこと。

将来の子どもたちの結婚相手が保因者であった場合、低確率ですが孫にポンぺ病が発症するリスクもあるといいます。しかし、夫婦はひとまず子どもたちが難病を発症していなかったことに安堵していました。

ケイちゃんは「未知の病気って言われたからどうしようと思って、なんで！？ってなったけど良かったね。安心した」と述べ、リョースケは「俺はもう何があっても受け入れますけど、とにかくね、心配の種が消えたことは良かったかなと」と話していました。

この動画のコメント欄では、

どんな事かあっても受け入れるというリョースケさんの父親として、夫としての覚悟はとても素晴らしいですね。

心配しました!難病じゃなくてほんとによかったですねえ　パパさんとママ　顔がスキリしてますねえ（原文ママ）

ここまでのお二人の気持ちを考えると…結果がわかるまで長く苦しかったですよね。　本当によかったです！！

といった反応が寄せられていました。